Les hautes autorités de santé veulent révolutionner le dépistage de la trisomie 21, mais pas seulement!

Amélioration du dépistage et réduction de l’amniocenthèse chez les futurs mamans. Ce sont les gros changements en vue pour cette maladie qui touche environ 1 enfant sur 5 en France grâce à l’utilisation des  tests ADN. Par une prise de sang chez la femme enceinte. Une décision prise par la HAS,  la Haute autorité de Santé. 

Le dépistage prénatal non invasif, (l’analyse de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère pratiquée pour la détection de la trisomie 21 chez les femmes à risque). Crédit photo: Agathe mayer

Une avancée technologique certaine puisqu’elle permettrait de réduire de façon efficace le risque de fausses couches. En France, certaines femmes enceintes, dont le nombre n’est pas connu, utilisent déjà ces tests ADN. Mais ils ne figurent pas dans le dispositif officiellement retenu par les autorités de santé, ne sont pas disponibles partout et ne sont pas remboursés par la Sécurité sociale et coutent très très chers.

Qui pourra en profiter?

Bonne nouvelle! Elles sont toutes concernées. Les mesures à suivre sont les suivantes, d’abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie afin de mesurer la clarté nucale. Et par la suite , une prise de sang pour enfin détecter la tare. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape, la tant redoutée, l’amniocentèse. Son efficacité prouvée à 99,9% et il permet d’analyser l’ADN du bébé à partir d’une simple prise de sang chez la mère, à partir  des cellules du fœtus qui y sont présentes. . Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, la HAS recommande une amniocentèse d’emblée.

Depuis février 2016, le test était proposé gratuitement dans deux maternités de l’AP-HP (Cochin à Paris et Louis-Mourier à Colombes). Sa généralisation a été rendue possible par l’ouverture d’une plateforme automatisée, qui permet de réaliser un plus grand nombre de ces tests innovants, puisque le dépistage est confié à des robots. Avec son élargissement aux autres hôpitaux grâce à la plateforme, 7.000 femmes sont potentiellement concernées. La gratuité du test a été rendue possible par un financement du ministère de la Santé.

Le décret sur l’utilisation des tests ADN est paru au Journal officiel le 7 mai, jour du deuxième tour de l’élection présidentielle. Après l’avis émis par la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif officiel et donc leur remboursement. Depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps.

Un dépistage du cancer chez la femme , grâce au même test d’ADN

«Nous avons étudié tout l’ADN disponible à la recherche d’autres anomalies chromosomiques que les trisomies 13, 18 et 21 habituellement recherchées. Nous en avons finalement trouvé plusieurs, dont trois cas de nombre aberrant de chromosomes évoquant la possibilité d’un cancer chez la mère», explique le Pr Joris Vermeesch, responsable de l’étude au centre de génétique humaine de Louvain.

 

En sachant qu’une  grossesse peut cacher les symptômes du cancer. En effet,  la fatigue, les nausées, les douleurs abdominales ou encore les saignements peuvent être facilement interprété comme des manifestations normales de la grossesse», conclut le chercheur. C’est pour cela qu’une vérification s’est imposé. Pour confirmer leurs résultats, les scientifiques ont prescrit aux femmes concernées des IRM. Cet examen a permis de valider l’existence d’une tumeur chez chacune d’entre elles, un cancer de l’ovaire, un lymphome folliculaire et un lymphome de Hodgkin.

 Par Noémie Guillaume

Crédit photo : MIT Technology Review

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